Parece increíble, pero basta sólo una gota de sangre tomada a todo recién nacido antes de las 72 horas de vida, para poder detectar algunas enfermedades metabólicas y endocrinológicas, de forma de prevenir la discapacidad intelectual o la muerte que se pueden presentar cuando estas condiciones no son diagnosticadas oportunamente. Este diagnóstico precoz permite indicar el tratamiento médico y nutricional necesario para que este niño o niña crezca sano y se incorpore a la sociedad adecuadamente.

Es por esta razón que se instauraron en todo el mundo los Programas de Pesquisa Neonatal, una estrategia de salud pública de carácter preventivo. En Chile, el programa fue iniciado en 1992 por el Ministerio de Salud, incluyendo la Fenilcetonuria y el Hipotiroidismo Congénito, logrando luego de más de 25 años prevenir la discapacidad intelectual en más de 2.500 niños y niñas de nuestro país.

En atención al éxito de este Programa y a que en el mundo los programas de pesquisa neonatal han ido incorporando otras patologías también detectables en esta etapa, el Ministerio de Salud inició en Agosto de 2017 un programa piloto para ampliarlo de 2 a 26 patologías (Tabla 1). Este programa ministerial está siendo ejecutado por el Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos (INTA) de la Universidad de Chile, en conjunto con el Hospital San Juan de Dios (HSJDD).

Extender el programa a todo Chile

Este programa piloto ha tenido excelentes resultados, ya que en los primeros 5 meses de desarrollo, ya se ha diagnosticado el primer caso con Aciduria Glutárica tipo I. “Haber llegado a este diagnóstico previo al inicio de síntomas nos permitió evitar el desarrollo de una encefalopatía aguda, y prevenir que el niño falleciera durante los primeros meses de vida o quedase con graves e irreparables secuelas neurológicas”, explica el doctor Juan Francisco Cabello, Jefe del Laboratorio de Enfermedades Metabólicas del INTA. Este caso es un ejemplo de lo que se quiere lograr con la pesquisa de las nuevas patologías.

Considerando los resultados obtenidos en países desarrollados después de 20 años de aplicación de estos programas, se puede extrapolar que la incidencia estimada para las 26 patologías sería de 1 caso por cada 1.237 recién nacidos vivos. Al aplicar este programa a los 245.000 recién nacidos del país, cada año se diagnosticarían 198 nuevos casos. Si hacemos una proyección a 15 años de desarrollo del programa, se prevendría la discapacidad intelectual o la muerte en más de 2.970 niños.

Experiencia y proyección

Desde el año 2001, el INTA dispone de la tecnología de Espectrometría de Masa en Tandem (MS/MS) y se han analizado más de 100 mil muestras. A partir del año 2007, el Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas incluyó métodos fluorométricos e inmuno-fluorométricos que permiten detectar el total de las 26 patologías y sumando la experiencia de más de 40 años en la confirmación diagnóstica y el seguimiento de estos pacientes, posiciona al INTA a la vanguardia nacional en pesquisa neonatal y en tratamiento de personas con alguna de estas patologías, elementos fundamentales si se quiere planificar la expansión del Programa al todo Chile.

La Profesora Verónica Cornejo, Directora de INTA señala, “Considerando la importancia en el diagnóstico neonatal y lo que implica prevenir secuelas neurológicas o evitar la muerte del niño, es que el MINSAL en conjunto con el INTA y el HSJDD, comenzaron este programa piloto,”. Agrega además que lo urgente hoy es concretar la continuidad de este programa, y que su implementación se realice progresivamente a otros Servicios de Salud del país, para que en un futuro cercano todos los niños y niñas en Chile tengan acceso al diagnóstico de estas 26 patologías.

“Países que llevan más de 25 años realizando Programas de Pesquisa Neonatal Ampliada han publicado estudios de costo/beneficio que plantean un ahorro de 50 pesos por cada peso invertido, considerando los costos que se evitan por el cuidado de pacientes crónicos y lo que éstos mismos logran generar con su trabajo en el largo plazo”, explica al Dr. Cabello, afirmando que este tipo de datos colocan a los Programas de Pesquisa Neonatal Ampliados a la cabeza del listado de las estrategias más eficientes en la prevención de discapacidad, así como en una mejor utilización de recursos públicos». Los logros a la fecha son evidentes, y acota, “Es un orgullo lo logrado, pero se debe trabajar en su progresiva expansión, de manera de ampliar los enormes beneficios que significa para los pacientes chilenos y para el país, prevenir el daño ocasionado por estas 26 enfermedades”.