Cada 28 de agosto se celebra el Día Mundial del Síndrome de Turner, una enfermedad genética que afecta solo a mujeres con una incidencia de una cada 2.500 niñas en el mundo. Se trata de una alteración cromosómica que consiste en la falta total o parcial del cromosoma X y, aproximadamente, un tercio de las pacientes con este síndrome se diagnostican en el periodo de recién nacido por sus características y síntomas: bajo peso y talla, cardiopatías congénitas, especialmente anomalías en la parte izquierda de corazón, edemas de pies y manos por la mala circulación linfática, entre otras.
“Pero no todas las recién nacidas presentan síntomas”, advierte la Doctora Verónica Mericq, endocrinóloga infantil del Instituto de Investigaciones materno Infantil, Facultad de Medicina, Universidad de Chile y agrega que, debido a esto, es común que esta patología se descubra durante el proceso de crecimiento, por ejemplo, por presentar baja estatura. Al momento de la estatura final, alcanzan en promedio 20 centímetros menos de lo que alcanzarían comparada con una hermana-. “Generalmente, las pacientes llegan a la consulta porque los padres o pediatra se dieron cuenta que existía un trastorno en el crecimiento de sus hijas o pacientes”, explica la doctora. Además, agrega que estas niñas tienden a tener un rendimiento un poco más bajo en las áreas de matemáticas y geometría, y dificultad de la ubicación espacial.
Ya en la adolescencia, si todavía no se ha manifestado alguna alteración, es posible que lo haga porque no existe desarrollo puberal o este no progresa. “Los ovarios, que son los responsables de responder a las hormonas que activan la pubertad, no están presentes o trabajan dificultosamente, lo que hace que no sean capaces de producir estrógeno y, por lo tanto, no sean capaces de llegar a la pubertad de forma espontánea”, asegura la Doctora Mericq.
Sobre las patologías asociadas a este síndrome, la doctora explica que “las niñas y mujeres con Síndrome de Turner tienen el riesgo de nacer con anormalidades congénitas en corazón y riñones, así como tener infecciones crónicas o recurrentes del oído medio; también son propensas a desarrollar problemas cardiovasculares, en particular aneurisma de aorta, también hipertensión arterial, sobrepeso, diabetes, cataratas, tiroiditis de Hashimoto y huesos frágiles, entre otras», explica. Estas comorbilidades asociadas son las que hacen que su expectativa de vida esté disminuida respecto a mujeres sin esta condición.
Una vez diagnosticadas, dice la doctora, se tratan con hormona del crecimiento por su baja estatura. “Las otras alteraciones asociadas a esta enfermedad, se tratan de manera específica, una a una, dependiendo de qué es lo que se padezca”, agrega. En particular muy importante es la terapia de reemplazo hormonal si la pubertad no se desarrolló espontáneamente.
El Síndrome de Turner no tiene una causa específica, puesto que se trata de un error azaroso en la división celular que ocurre cuando se están formando las células reproductoras de los padres, por lo que sus características pueden variar considerablemente entre una mujer y otra, y por eso es posible que no se diagnostique tempranamente.
Este trastorno genético no tiene cura, pero se pueden atender las complicaciones que presenta; por ello es fundamental que las recién nacidas y niñas reciban un diagnóstico y tratamiento temprano, el que está encaminado a mejorar su crecimiento y desarrollo. “En Chile, el acceso a los tratamientos y medicamentos para este tema en particular no es difícil; el problema es que el diagnóstico es tardío debido a que no siempre los recién nacidos presentan síntomas, y a que todavía no contamos con la tecnología para detectar las anomalías genéticas, como en otros países se hace”, comenta la doctora.
Finalmente, también hay que considerar que se pueden presentar otros problemas importantes que requieren un cuidado particular, como lo es la salud mental y sus habilidades sociales, emocionales y de aprendizaje, ya que también pueden verse afectadas con frecuencia e impedir su adecuada adaptación en la sociedad.
